中国人阿尔茨海默病发病机制具“异质性”
医药网1月20日讯 一项跨越17年、涉及我国404个家族的家族性阿尔茨海默病研究成果，近日发表在国际期刊《阿尔茨海默病和痴呆》上。这项研究结果表明，中国人与其他种族在家族性阿尔茨海默病的遗传机制上有所不同；家族性阿尔茨海默病还有大量的未知基因有待科研人员挖掘。
该研究是由宣武医院贾建平教授团队完成的。阿尔茨海默病是老年人的常见病，但家族性阿尔茨海默病相对罕见，在阿尔茨海默病患者中的比例不超过5%。2005年，贾建平团队报道了中国第一例家族性阿尔茨海默病，由此开启了从遗传学方面研究阿尔茨海默病的先河。团队成员、宣武医院神经疾病高创中心副主任医师贾龙飞介绍，国际上对家族性阿尔茨海默病的研究始于上世纪70年代，多年来一直认为主要有三个基因的突变会导致家族性阿尔茨海默病，这三个基因分别为早老素1、早老素2和淀粉样前体蛋白。此次的研究一共发现了在这3个基因出现的50个突变位点，其中11个突变位点在国际上属于首次报告，这表明中国人与其他种族之间发病机制的“异质性”。另外，404个家族中有83.17%的家族不携带有已知三个基因的突变，这说明还有大量的未知突变基因有待科研人员挖掘。
贾建平教授团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络，在全国收集家族性阿尔茨海默病病例，到2019年9月共收集404个家族，包括3700多名家族成员。该网络也是目前世界最大的家族性阿尔茨海默病登记网络。“今后有望从基因编辑入手，对成年人的体细胞进行编辑来逆转基因缺陷，为最终治愈家族性阿尔茨海默病找到新的突破点。”
【版权声明】秉承互联网开放、包容的精神，医药网欢迎各方(自)媒体、机构转载、引用我们原创内容，但要严格注明来源医药网；同时，我们倡导尊重与保护知识产权，如发现本站文章存在版权问题，烦请将版权疑问、授权证明、版权证明、联系方式等，发邮件至pharmnet@netsun.com，我们将第一时间核实、处理。
- 相关报道
-
- 中国人阿尔茨海默病发病机制具“异质性”(2020-01-19)
- 新研究发现中国家族性 阿尔茨海默病遗传规律(2020-01-15)
- 研究显示睡眠不足可能增加罹患阿尔茨海默病风险(2020-01-14)
- 中国原创治疗阿尔茨海默病新药“九期一”正式上市(2019-12-30)
- 牙周炎竟可能导致阿尔茨海默病(2019-12-04)
- 新药上市，阿尔茨海默病治疗峰回路转？(2019-11-07)
- 国产抗阿尔茨海默病新药拟年底上市(2019-11-04)
- 渤健计划提交阿尔茨海默病新药Aducanumab的注册申请(2019-10-25)
- 卫材中国积极参与“第二届阿尔茨海默病月记忆健步行大型倡导活动”(2019-10-17)
- 阿尔茨海默病诊断找到新方法(2019-09-03)
